L’Aquila. La collaborazione tra pubblico e privato punta con fermezza e lungimiranza sulla ricerca scientifica e rafforza quei contesti che offrono potenzialità, competenze e professionalità. Il Gruppo San Raffaele Roma ha sottoscritto un accordo quadro che vede in prima linea l’IRCCS San Raffaele Pisana e l’Università degli studi dell’Aquila.
Sulla base del documento sottoscritto sul finire del 2020, è stata istituita un’altra l’Unità operativa di ricerca (UOR) presso l’Istituto romano, dedicata alla Genomica Umana Funzionale, che opera sotto la responsabilità della Direzione scientifica dell’IRCCS e ha come riferimento il Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell’ambiente dell’ateneo abruzzese.
L’accordo si riferisce alla tematica dei meccanismi preclinici e clinici del recupero funzionale delle malattie cronico-degenerative. Consentirà la creazione di una “Piattaforma congiunta integrata IRCCS-Università”, che implementerà a livello territoriale le attività di ricerca anche traslazionale, garantendo nuove opportunità a giovani ricercatori, attivi in campo biomedico, traslazionale e clinico.
L’Irccs San Raffaele, specializzato in riabilitazione, apre così un fronte importante unendo due binari che non sono affatto separati. “La genetica e la riabilitazione sono accomunate da un percorso comune. La scarsa evidenza scientifica che in passato le contrassegnava, ha fatto si che fino a pochi anni fa fossero considerate le cenerentole della medicina. Nel corso del tempo le caratteristiche della popolazione sono cambiate; l’età media è aumentata e una buona parte della popolazione convive con due o più malattie croniche (note come comorbidità).
La Medicina ha lavorato molto per affrontare questi cambiamenti e superare la tendenza a trattare le comorbidità in modo separato, arrivando a sviluppare un approccio maggiormente integrato e multidisciplinare. E in questo nuovo scenario – afferma il direttore scientifico dell’IRCCS San Raffaele Roma, prof. Massimo Fini – genetica e riabilitazione sono diventate due discipline affini e di considerevole interesse perchè consentono di elaborare per i pazienti trattamenti riabilitativi multidisciplinari e personalizzati finalizzati al miglior recupero funzionale possibile”.
La nuova UOR – Genomica Umana Funzionale, ha avviato il primo progetto su una malattia neurodegenerativa di recente caratterizzazione. I ricercatori saranno impegnati nello studio di una specifica regione del genoma non codificante (che non produce proteine) e in particolare sul ruolo che ha nella patogenesi di una forma ereditaria di tremore mioclonico corticale associato ad epilessia.
“Circa il 98% del genoma non è codificante – spiega il prof. Francesco Brancati, genetista medico, responsabile dell’UOR Genetica Umana Funzionale – studiarlo è una delle grandi scommesse per decifrare l’ereditarietà che manca ancora all’appello sia nelle malattie genetiche Mendeliane, per lo più malattie rare, nelle quali ancora non si riesce a fare la diagnosi genetica nel 60% dei casi, ma anche, e soprattutto, nelle malattie cosiddette complesse o multifattoriali come ipertensione e diabete, le malattie cardiovascolari ma anche Alzheimer e malattia di Parkinson idiopatica”.