Chieti. Diagnosticare per tutti i neonati abruzzesi, e trattare in modo rapido e precoce, oltre alle 40 già previste, ulteriori malattie rare metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari genetiche e immunodeficienze congenite gravi. Tutto ciò è possibile grazie ad una goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino.
Il progetto pilota, che ha durata annuale e prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori, è interamente finanziato dalla “d’Annunzio”, sarà realizzato nei Laboratori dell’università di Chieti-Pescara, diretti dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal professor Liborio Stuppia, con il sostegno clinico della Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti, diretta dal professor, Francesco Chiarelli, della Unità operativa complessa di Pediatria Medica dell’ospedale di Pescara, diretta dal dottor Maurizio Aricò.
Il progetto pilota di ampliamento dello screening neonatale è iniziato a giugno 2022 ed ha permesso di introdurre nel programma della Regione Abruzzo l’Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi, il deficit di decarbisillasi degli Laminoacidi aromatici e la sindrome adreno genitale. In meno di 6 mesi, grazie ad una altissima percentuale di adesioni raccolte grazie alla collaborazione di tutti i Punti Nascita della Regione, sono già oltre 4.000 i neonati che hanno effettuato per i i nuovi test di screening.
Da oggi il pannello delle malattie oggetto di screening viene esteso anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e a tre Malattie da accumulo lisosomiale ovvero la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I. “Con questo progetto – dice il De Laurenzi – l’Abruzzo diventa la regione italiana che esegue lo screening neonatale sul maggior numero di malattie rare. I bambini identificati come predisposti alla malattia, saranno così immediatamente presi in carico dai due centri clinici di Chieti e Pescara, ove si procederà all’iter diagnostico e si avvierà tempestivamente la terapia”.