Teramo. E’ stato attivato al Mazzini il servizio di genetica medica pediatrica ambulatoriale.
Si tratta di un ambulatorio dedicato a tutti gli utenti di età pediatrica compresa tra gli 0 e i 15 anni candidabili per l’esecuzione di consulto genetico, che rientra nell’ambito dei servizi ambulatoriali erogati dalla Uoc di Pediatria di Teramo, diretta da Antonio Sisto.
Le visite verranno effettuate nell’ambulatorio, gestito dal pediatra genetista Matteo Cancelli, allestito all’interno della Pediatria ogni primo venerdì del mese.
Il consulto è rivolto a tutti i pazienti che presentino un quadro sospetto di patologia genetica, cioè di tutte quelle patologie caratterizzate da alterazioni dei “geni”, con conseguente “malfunzionamento” dell’espressione del Dna. Caratteristica di queste patologie è la possibilità di trasmissione per via ereditaria, dai genitori alla prole.
Tra le patologie seguite nell’ambulatorio ci sono: neurofibromatosi, sindrome di Marfan, disturbi del neurosviluppo geneticamente determinati, sorditá geneticamente determinate, rene policistico, sclerosi tuberosa, sindrome dell’X fragile.
La prestazione viene effettuata tramite prenotazione al Cup con impegnativa rilasciata dal medico curante o in alternativa dallo specialista con la seguente dicitura: “prima visita genetica pediatrica”.
Il percorso diagnostico si articola con una prima consulenza genetica pre-test seguita da un’eventuale esecuzione di test genetico e successiva consulenza post-test.