Chieti. Il Centro Regionale di Screening Neonatale e Genetica Medica diretto dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal professor Liborio Stuppia dell’Università degli Studi “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara, viene riconosciuto come laboratorio di riferimento regionale per lo screening superesteso dei neonati.
Da una goccia di sangue sarà possibile per tutti i neonati Abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce sette nuove malattie rare oltre alle 49 malattie già indicate dalla legge 167 del 2016. Il progetto, già avviato nel 2022 e interamente finanziato dall’Università “Gabriele d’Annunzio”, diventa un programma regionale inserito nella Delibera di Giunta Regionale n. 782 del 24/11/2025. Il sostegno della Regione Abruzzo, dell’Assessore alla Sanità, Nicoletta Verì, e dell’Ufficio Prevenzione Sanitaria ha reso possibile il finanziamento dello screening per: Immunodeficienza combinata grave da deficit di Adenosina Deaminasi, Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, Sindrome adreno-genitale, Atrofia muscolare spinale, Tre malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Fabry, malattia di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo I).
Nel corso dei tre anni di progetto pilota sono stati testati oltre 20.000 neonati, con numerose diagnosi confermate che hanno permesso interventi precoci e altamente efficaci nella gestione clinica dei piccoli pazienti. Con l’approvazione della DGR 782, la Regione Abruzzo si fa carico in modo stabile dello screening superesteso, anticipando l’entrata in vigore dei nuovi LEA prevista per il 2026 e affermandosi come una delle regioni più all’avanguardia nei programmi di prevenzione neonatale. I test diagnostici vengono effettuati senza necessità di prelievi aggiuntivi: è sufficiente il campione di sangue già raccolto. Ai neo-genitori sarà richiesto il consenso per l’utilizzo di tale campione nei nuovi esami, che forniranno informazioni affidabili sulla predisposizione del bambino a sviluppare patologie gravi o potenzialmente fatali oggi trattabili con terapie efficaci.
“L’introduzione del pannello di screening superesteso in Abruzzo – commenta il professor Vincenzo De Laurenzi – anticipa i tempi dei nuovi LEA e rappresenta un passo decisivo per la salute dei neonati e delle loro famiglie, garantendo pari opportunità di prevenzione e accesso alle migliori cure fin dai primi giorni di vita”.