L’Aquila. È il primo test genomico che consente di definire il miglior trattamento nelle pazienti con tumore della mammella in stadio iniziale che presentano iperespressione di una proteina (HER2), una neoplasia particolarmente difficile da trattare. Si chiama HER2DX e permette, in base a uno specifico punteggio, di stabilire sia le possibilità di sopravvivenza sia, nelle donne sottoposte a terapia prima dell’intervento chirurgico (neoadiuvante), le probabilità di raggiungere la completa scomparsa di qualunque cellula tumorale.
Enormi i potenziali vantaggi, perché viene escluso il rischio di somministrare trattamenti in eccesso e le conseguenti tossicità oppure terapie troppo blande, se la malattia risulta aggressiva. Dall’altro lato, sono evidenti i risparmi per il sistema sanitario, perché si evitano cure inappropriate. Il test è stato sviluppato e brevettato congiuntamente dalle Università di Padova e di Barcellona ed è stato studiato su più di 1000 persone, come dimostrato da due studi pubblicati su The Lancet Oncology e The Lancet eBioMedicine, che portano la firma, fra gli altri, di Pierfranco Conte (Presidente di Fondazione Periplo e Professore di Oncologia Medica all’Università di Padova) e Valentina Guarneri (Direttore Oncologia 2 Istituto Oncologico Veneto di Padova).
Ogni anno in Italia circa 55mila persone sono colpite da tumore della mammella, il 15% (8250) hanno una forma HER2. Dal punto di vista biologico, spiega Conte, “è una delle forme più aggressive e, in passato, non essendoci farmaci efficaci, queste pazienti erano caratterizzate dalla prognosi peggiore. Oggi invece, grazie alla disponibilità di terapie mirate, il decorso clinico è cambiato radicalmente. Ma la presenza di numerose alternative terapeutiche richiede nuovi strumenti per supportare i clinici nella scelta della terapia più efficace evitando sovra o sottotrattamenti”.
Il test valuta lo stato di attivazione di 27 geni che regolano quattro vie metaboliche, fondamentali per la crescita neoplastica.
“Analizzando questo gruppo di geni”, rileva Conte, “abbiamo dimostrato che grazie al test genomico, in aggiunta ai parametri tradizionali, è possibile definire non solo la prognosi, cioè le probabilità di sopravvivenza senza presenza di malattia a distanza di anni dall’intervento chirurgico, ma anche la probabilità che le donne sottoposte a terapia medica preoperatoria, ottengano una risposta completa”.